昆明：为救治患罕见病儿子，30岁高中学历的徐伟研究五六百篇论文做实验自己试药

　　高中学历自制罕见病药剂父亲：看五六百篇论文才做实验自己试药

“我不知道他可以恢复到什么样的程度，但是希望儿子能给我多点时间，我有信心让他一天比一天好。”

　　今年30岁的徐伟从没想过自己有一天会引发大面积关注。他的电话响个不停，大多是媒体和病友打过来，询问他自制药的历程，他耐心回复，想通过自己的故事告诉大家，罕见病的药物并非遥不可及，他希望能有更多人关注和帮助这个特殊群体。

　　这个特殊群体也包括徐伟2岁半的儿子洋洋，在刚出生半年确诊为Menkes综合症。Menkes综合症又称卷发综合征，这是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病，严重影响正常发育，在新生儿中的发病率约为十万分之一，目前没有药物能够治愈。

▲图据受访者微博

　　

　　9月29日，徐伟接受红星新闻记者采访时表示，其实在孩子确诊的那天，他就基本确定了走“自制药”这条路。为此这位无任何医学经验和科研背景的父亲查阅五六百篇医学论文，并根据论文的配比，自己购买原料药配制成组氨酸铜制剂。药剂制备完成后，他先给自己注射做试验，观察了三天。目前他已将自己一间20平米的杂物间改造成了封闭式的实验室，买了器材和原料，将进一步研究基因治疗。“对于我这个做父亲来说，也许我拯救不了他的生命，但是我不能让他白来这世上一趟。”徐伟说。

　　诊疗困境：

　　无特效药，3岁内死亡率近99%

　　记者：你孩子的罕见病是何时确诊？

　　徐伟：我儿子出生于2019年6月，是二胎。他刚出生的时候时有黄疸，后面得了肺炎，其他和别的婴儿没有区别。一直到他半岁，我发现他发育比同龄孩子迟缓，比如抬头、吃手和翻身，他一直不会。我猜测或许是缺乏某种微量元素导致发育不良，就带着孩子去昆明的医院检查，但是迟迟查不出原因，在医生建议下，我们做了全外显子组测序，判断是否由基因突变引发，他最后被确诊为Menkes综合症。

　　记者：以你目前的了解，这是一种怎样的罕见疾病？

　　徐伟：这是患者X染色体上的ATP7A基因突变导致的一种疾病。ATP7A负责全身的铜这类微量元素的运转，一旦发生基因突变，孩子的身体就无法从食物中吸收此类微量元素，进而影响全身和大脑的发育。

　　像这样的孩子一般都活不长，我们建了一个病友群，目前全国只有三四十个患者。根据全世界各地统计的数据来看，在3岁内的死亡率是接近99%。目前国内没有可治疗的药物，包括我制备的组氨酸铜也只是起到缓解作用，国外的组氨酸铜已经进入三期临床试验，就快要上市了，但是目前还没有特效药。

▲图据受访者微博

　　　　

　　记者：得知孩子确诊后的求医之路是否顺利？

　　徐伟：基本都是无用功。在昆明当地确诊后，医生告诉我们当地没有任何治疗的途径。后来我到处问诊也没有找到治疗办法，直到去年6月去了北京，找到了中国人民解放军总医院（301医院）的医生，医生建议用一种鸡尾酒疗法，它相当于一种调和性的疗法，孩子治疗了两周，但是基本没有效果，因为这种微量元素补充液当中所含的铜元素特别少，所以没办法给孩子补充充足的铜元素。

　　记者：在认识到求医无路的现状后，你的感受是怎样的？

　　徐伟：当时很受挫，就感觉这部分得病的孩子被社会遗忘了一样，只能慢慢等着被淘汰，没有其他的办法。但我这个人比较固执，只要有一点办法，哪怕离我很遥远，我也要去尽力去试一下，不试试怎么会知道没有希望呢？我就在网上查，发现也不是一点办法都没有。

　　寻找实验室：

　　药厂研发新药费用昂贵，时间长

　　

　　记者：你如何走上了自制药这条路？

　　徐伟：我孩子确诊的那天，我便在网上搜了这个病的相关资料，我就基本确定了这条路。因为首先我自己经商，开了一家科技公司，以我的经验来看罕见病的药不太会有药厂或组织愿意开发这个业务，因为全国的患者就几十个，用巨大的成本去为这部分极少患者开发药物，是收不回成本的，更谈不上盈利。再有孩子在北京的治疗，也没有任何好转，那个时候我就确定了，我只能靠我自己。

▲图据受访者微博

　　　　

　　记者：你家人是否支持你的选择？

　　徐伟：他们不支持，他们觉得这个事情是不可能的。因为之前我自己的学历是高中毕业，也没从事过医学或化学相关的职业，特别是对于制药来说，大家其实都有一个心理门槛，所以不管是出于他们不了解，还是担心安全性，最直观的一个态度就是全中国那么大，有那么多人，都没有去做出来，凭什么一窍不通的你可以做出来。

　　记者：那你是如何打破这个门槛的？

　　徐伟：2020年6月，也就是孩子在北京住院的时候，因为是疫情期间，只能有一个人在医院看护，我就在医院旁的旅馆里住着，每天用电脑查论文和资料，每天都看得昏天暗地，一个多月起码看了五六百篇论文。

　　刚开始看的时候，效率特别低，根本看不懂，而且那些论文都是英文，我就一个词一句话的在网上用机器翻译，其中涉及到很多的化学名词，一句话都需要去查好多的名词，然后每个名词背后又牵扯一串的知识点，逐一了解知识点后，你才能看懂一句话甚至一个词，所以学的很艰难，有时候查着查着就睡着了，醒过来又接着查，那段日子过得黑白颠倒，每一天都很崩溃。

　　记者：学习制药过程中，支撑你坚持下去的信念是什么？

　　徐伟：我可能是一个比较不服输的人，我觉得只要自己肯努力，很多事情其实都不是像大家所说的那样是不可能的，我比较喜欢一句话，不要还没开始就放弃，你总得试一试。

　　记者：后来你去找药厂有没有发生插曲？

　　徐伟：当时我和朋友一起去上海的一家药厂谈开发合作，因为怕被拒绝，不敢说是患者的家属，我们称自己是罕见病药物研发公司和医药投资人，我提前把自己科技公司的营业范围增加了一条“与药物相关”，尽管这样还是被对方觉得“不靠谱”，他们提的有关药物上市的申报、审批流程，我没有关注，所以答不上来，因为我本身制药也不是为了上市，只想给我的孩子用。

　　于是我换了另一家，当时跟他们聊了以后，就光凭他们的流程来看，做初步的化合物的筛选，还有稳定性的测试，和动物检测大概就需要80多万元，而且这只是第一步，时间也需要半年左右，但是我孩子等不了那么长时间。最后，我在上海的一个产业园区发现了一家公共实验室，可以为园区的企业服务，我们就签订了合同，租用的费用也比较低，把所有的设备、人员和耗材算上，1.4万元就可以完成一次实验。

　　制药历程：

　　拿兔子做实验，自己试药

　　记者：第一次制药是如何开展的？

　　徐伟：我先根据国外论文中提到的方法买了原料，送到了上海这家实验室，然后在2020年8月18日那天全程参与组氨酸铜的制备。主要采用的原料是二水氯化铜、 L-组氨酸和氢氧化钠，将这三样称重后加水40毫升，最后放在磁力搅拌仪上。当时不知道要通过无菌检测等，只是让实验室在制备过程中保持无菌状态。

　　结束后我就把“药”拿回了云南，想确保剂量的安全范围。我买了三只小兔子做实验，但是注射的剂量太大，兔子死了。接着换成大兔子，这次没事。但是我还是不敢给孩子注射，我就先在自己身上打了一针，观察了三天感觉没有异常，才给孩子注射。

　　记者：你如何看待第一次的尝试？

　　徐伟：安全计量实际和理论还是有差距，不懂的地方确实太多了。后来我才明白，如果按正规动物实验的操作，先从小鼠，然后再到这种犬或猫类，最后到灵长类动物，这是一套完整的测试体系，所有的方法学的统计要有明确的证据，实际上我这一次操作只是一个很简单的实验，甚至称不上实验。

▲图据受访者微博

　　　　

　　记者：在很多人看来，这是一次风险很大的尝试，你如何把控安全性呢？

　　徐伟：我清楚这些原料本身，以及原料的用量是安全的。我会先单独的区分开每一个原料判断对人体有没有伤害，这里面的元素大多除了铜之外，实际上其他的都是安全的，但是铜也必须是要非常大的剂量，才能致死。我在配备的时候，根据三个原料可以计算出铜的摩尔质量，所以也可以知道它的用量范围来说相对安全的。

　　记者：用自制药之后，孩子的病情有得到缓解吗？

　　徐伟：和正常的孩子是没法比的，但是与同龄的患者相比还是有比较明显的缓解，每次注射后，孩子的血清和铜蓝蛋白指标会恢复正常，但是这病是基因缺陷的问题，单靠体外补充是无法使其均衡地到每个器官，比如孩子现在仍依赖尿管排便，和一年前的病状没有什么差别。

　　记者：后来你为什么把实验室搬进了家里？

　　徐伟：我其实只在上海的公共实验室制了一次药，因为这个药有效期只有56天，算上中间的时差，我大概一个半月就要去一次，再加上差旅费实验室的费用，每一个半月要起码花2万元。重要的是这个药不能根治孩子的病，我就把自己一间20平米的杂物间改造成了封闭式的实验室，买了器材和原料自己做。在今年7月，我开始进一步做干细胞实验，现在已接近尾声，下一步准备基因治疗方面的研究，希望有关专家能帮助我。

　　最大期许：

　　希望孩子的生命是有价值的

　　

　　记者：关于自制药，也有罕见病家属提出，可以尝试去国外治疗或者联系药物教授，让孩子做试验试体。

　　徐伟：第一是目前还没有经济能力，其次目前国外也没有能治疗的药物，如果只是接受组氨酸铜的治疗，这种化合物产生的结果我现在已经得到了，而且我也明确知道只能起到缓解的作用，所以在我看来的话，没有必要为了效果有限的药物而花那么大的代价去国外。另外这一年多我咨询了很多教授，包括国内国外，有的国家只接受当地的公民进行临床药物的试验。

　　记者：“自制药”让许多网友关注到你，称你为“药神”。

　　徐伟：我觉得没有什么神不神的，其实很多事情都是事在人为的。相对于药学方面的教授，我不懂的地方还很多。

▲图据受访者微博

　　　　

　　记者：在受到大量关注后，你的生活有什么变化吗？

　　徐伟：其实通过这一年多的时间，我认识到最重要的一点就是你自己得给自己希望，别人才会给你希望。所以在看到大家的关注和提供的温暖后，我想的是要怎样去把这些温暖和支持传递给其他人。因为患病的孩子不只我一家，群里面还有很多孩子连组氨酸铜都用不上。他们有找我问过，但是我希望能够引起有关部门的重视，通过一个合理合规的形式，或者签署一个免责协议，小范围的将药给他们用上。

　　记者：你对孩子或现在的自己最大的期许是什么？

　　徐伟：从健康方面来说，我希望他好起来。我不知道他可以恢复到什么样的程度，但是希望儿子能给我多点时间，我有信心让他一天比一天好。

　　如果从精神上面说，我希望他的生命是有价值的。虽然因为罕见病他没办法自己赋予自己生命的价值，但是对于我这个做父亲来说，也许我拯救不了他的生命，但是我不能让他白来这世上一趟，他也很坚强很勇敢，其实我觉得是我很庆幸有他这么一个宝宝，如果没有他的话，可能我也不会去做这些事情。

　　记者 罗丹妮 编辑 郭宇