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华大再出基因检测“亲民价” 标准化应用仍未实现

来源:21世纪经济报道  发布时间:2017-11-01 20:28:25

  欠缺标准化

  在加码智造板块同时,华大还推出百万中国人基因数据库和基因组解码计划。

  目前全球样本量过万的人群基因数据库,如ExAC、UK10K等主要基于欧美白人群体构建,能代表中国人群的仅有千人基因组中的三百余个样本。华大科技副总经理徐均阳介绍,全基因组测序是大规模获得高质量基因序列信息的主要手段,这些海量数据(39.0401.21,3.20%)将被用于评估个人健康和疾病。

  徐均阳说:“期望借助基因组解码计划,促进基因科技在人群数据库构建、健康计划制定、药物研发、肿瘤疾病研究等的应用和转化。”据悉,该计划的目标是实现基因组测序在3年内由百元美金降到百元人民币。

  但即便是价格降低了,服务落地还需要一系列标准化探索。记者了解到,目前医生、患者、检测服务商的需求匹配和沟通机制还没搭建起来。

  在医生端,医生需要先告诉检测机构自己获知的信息和需求,一般包括患者的临床表现,关键性问题,委托内容等。但在执行过程中,医生的需求会因为患者的情况产生变化。

  瑞奥康晨CEO杨旭指出,医生可能认为需要提供更多信息,以免临床漏报,包括检测方对疾病表型了解不足导致基因漏报、检测方解读失误导致变异漏报等。

  北京协和医院儿科遗传咨询门诊主任医师邱正庆直言:“可能做了几千个基因检测,有些公司什么信息都没给。除基因突变是否致病外,医生还希望在检测报告中看到一些信息。”

  基因检测服务商对此也觉得迷惑。一名不透露姓名的基因企业人士告诉记者:“很多下单的临床医生不太懂遗传,需要第三方协助解读报告,很依赖基因检测结果。”

  而服务商提供的基因检测报告,有时从格式到内容都无法令临床医生满意。复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端直言:“我看了很多公司的报告,良莠不齐,给医生带来很多困惑和无奈。例如没有临床诊断做检测时,有检测报告结果直接显示这个人得了什么病,但这个人是在做体检项目。”

  所有检测结果都需要通过遗传咨询向患者详细解释。

  不过,在检测结果解读过程中也存在问题。如部分检测结果太过简单,简单地给出智力低下甚至发育迟缓等答复,但这类遗传病有很强的遗传异质性,需要详细的临床表型描述。另外,国内遗传咨询人才缺口很大。

  WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志指出:“没有遗传咨询的B2C服务将会埋下不良种子,病人或消费者会曲解这些问题进而产生不良后果。”

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